חוקרים מהדסה הצליחו לגלות תרופה למחלה גנטית אשר גורמת לשיתוק אצל פעוטות
אורטל גנון
17.12.12 / 17:01
חייהם של 4 ילדים חולים שהחלו בטיפול הניסיוני ניצלו וחלקם אף החל לצעוד וללכת
שיתוף פעולה מדעי-רפואי אפשר פריצת דרך ותאור הבסיס המולקולרי של מחלה חדשה שלא היתה ידועה עד כה בעולם ובדרכי הטיפול בה. 2 חוקרים מהדסה: פרופ' אורלי אל-פלג, מהמחלקה לגנטיקה ופרופ' דרור מבורך, מהמרכז למחקר ראומטולוגי והמחלקה הפנימית הצליחו לזהות את הגן וגילו, כי תרופה המיועדת לטיפול במחלה נדירה אחרת עוצרת את המחלה.
"הקללה"- כך נקראת המחלה בקרב אמהות מקרב יוצאי קהילות צפון אפריקה, התוקפת פעוטות רכים אשר הופכים למשותקים בגפיהם ובקולם –הוסרה !
נוירופתיה היקפית היא מחלה של העצבים המעבירים אותות מחוט השדרה לשרירים בגפיים. העברה תקינה ומהירה של האותות תלויה במעטפת של העצב, המכונה מיאלין.
בשנים האחרונות אובחנו בישראל תינוקות בני פחות משנה, שלקו בניוון של מעטפת המיאלין וכתוצאה הפכו בהדרגה למשותקים. המשותף לכל התינוקות היה מוצא ההורים מקרב יהדות צפון אפריקה (לוב, מרוקו ומצרים) והעובדה שכל הילדים היו בריאים לחלוטין- עד שחלו במחלת חום ויראלית פשוטה, כפי שקורה לעתים לתינוקות בגיל זה, ובמפתיע, הפכו למשותקים תוך כדי המחלה.
הרושם של הרופאים המטפלים היה שמסיבה לא ברורה, המנגנון החיסוני שמתעורר כנגד הווירוס, תוקף בטעות את מעטפת המיאלין. העובדה שכל החולים היו מאותו מוצא ושבאחת המשפחות נמצאו שני חולים אפשרה לחוקרי המחלקה לגנטיקה בהדסה לזהות את הגן הפגום, תוך שימוש בטכנולוגיה
חדשנית המכונה "ריצוף עמוק".
פרופ' מבורך אשר ליווה את הילדים הללו באופן קבוע ועקב אחר התנהלות המחלה, החליט להציע להורים טיפול ניסיוני. הוא בחר בתרופה המבוססת על מעכב סינטטי של מערכת החיסון ומיועדת במקור לטיפול במחלה נדירה אחרת (PNH). ארבעת החולים הראשונים החלו בטיפול הניסיוני והתוצאות מפתיעות: אצל שלושת המטופלים הותיקים כבר חלה הטבה ניכרת או מהפך של ממש.
