התגלתה הסיבה לזיהומים חוזרים והידרדרות של מוח העצם בילדים

המאמר המלא התפרסם ב-18 לאפריל בכתב העת היוקרתי   BLOODומעורר התעניינות רבה בעולם.

החוקרים, החלו במאמץ משולב לחקר הגן כאשר בשנה אחרונה חמישה ילדים ממשפחות שונות, הופנו לטיפול במרכז הרפואי הדסה על רקע זיהומים קשים חוזרים וכשל חמור בתפקוד מח העצם. החוקרים התחקו אחר מקרים דומים, עליהם דווח בספרות העולמית בשנים האחרונות והתמקדו לבסוף בגן, אשר פגם בו נמצא במשפחות, שמקורן בערב הסעודית.

עם מציאת המוטציה החל החיפוש אחר המנגנון בו גורמת המוטציה בגן זה לסימני המחלה. מבדיקות המעבדה התברר, כי התאים שנלקחו מאותם הילדים  מתים באופן מואץ בזרם הדם ובמח העצם.  בנוסף, הצליחו החוקרים  להראות שכל מערכת ההובלה בתוך תאי הדם מתמוטטת בשל היעדרם של  גופיפים תוך תאיים (ליזוזומים וגרנולות אלפא).

היתרון המיידי של הממצאים הוא ביכולת  הרופאים להציע אבחון גנטי מקדים המחלה למשפחות החולים והאוכלוסייה. עד כה, נרפאו מהמחלה שניים מהילדים בזכות השתלת מח עצם מוצלחת שעברו בהדסה.

תמונה: flash 90